Los pacientes con síndrome de Lynch se caracterizan por cumplir ciertos criterios clínicos.

Criterios de Amsterdam II:

Ø Tres o más familiares con cáncer asociados a HNPCC (cáncer colorrectal o cáncer de endometrio, intestino delgado, uréter o pelvis renal).
Ø Un paciente afectado debería ser familiar de primer grado de los otros dos.
Ø Dos o más generaciones sucesivas deberían ser afectadas.
Ø Cáncer en uno o más familiares afectados debería ser diagnosticado antes de los 50 años de

edad.
Ø Lynch I : CCC.
Ø Lynch II: CCC asociado a otras neoplasias extracolónicas.

Y a demás deberán cumplir con los criterios de Bethesda:

Ø Individuos con cáncer en familias que cumplan criterios de Amsterdam.
Ø Individuos con dos tumores relacionados con CCHNP, incluyendo cáncer colorrectal

sincrónico y metacrónico o cánceres extracolónicos asociados.*
Ø Individuos con cáncer colorrectal y un pariente de primer grado con cáncer colorrectal y/o

tumores extracolónicos relacionados con CCHNP y/o un adenoma colorrectal; uno de los

cánceres diagnosticados antes de los 45 años y el adenoma diagnosticado antes de los 40

años.
Ø Individuos con cáncer colorrectal o cáncer de endometrio diagnosticado antes de los 45

años.
Ø Individuos con cáncer colorrectal derecho con formas histológicas poco diferenciadas

(sólido/cribiforme) diagnosticado antes de los 45 años.
Ø Individuos con cáncer colorrectal con células en anillo de sello diagnosticado antes de los 45

años.
Ø Individuos con adenomas diagnosticados antes de los 40 años.

Aunque la historia natural de estos carcinomas es diferente, en la progresión a cáncer comparten como vía común la secuencia adenoma-carcinoma, dicha secuencia implica que una célula debe acumular una combinación de varias mutaciones hasta alcanzar la transformación maligna, incluyendo la activación de los oncogenes (k-ras) y la inactivación de genes supresores tumorales como el APC, DDC, p53.

Factores ambientales

Dieta, que debería ser rica en grasas saturadas y proteínas animales, y pobre en frutas, fibra, verduras y folatos.
También intervienen el consumo de alcohol, el consumo de tabaco y el sedentarismo.

Anatomía patológica

Macroscopía:

Vegentante: crecen hacia el interior de la luz, predominan en los adenocarcinomas de colon proximal, pueden llegar a ser muy voluminosos.

Infiltrante o escirro: crecen en profundidad, produciendo estenosis y retracciones, se localizan en el recto y unión recto sigmoidea, se caracterizan por un engrosamiento difuso de la pared intestinal y aumento del tejido fibroso.

Ulcerado: Es el más frecuente de todas las variedades y predomina en el colon izquierdo.

Coloide: suele ser voluminoso y blando con gran cantidad de células productoras de moco suele verse en el CCR no polipoideo hereditario.